Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down

Αποτελεί την πιο συνήθη χρωμοσωμική διαταραχή που μπορεί να παρατηρηθεί σε ανθρώπους και «βαφτίστηκε» από τον Αγγλο, Τζον Λάνγκντον Ντάουν. Το σύνδρομο Down, στο οποίο αναφερόμαστε, πρωτοπαρατηρήθηκε και περιγράφηκε από τον Ντάουν το 1866 και η 21η Μάρτη έχει θεσπιστεί ως η Παγκόσμια Ημέρα του συνδρόμου προκειμένου να ενημερωθούν καλύτερα άπαντες γι' αυτό και να μη συνεχίζεται η προκατάληψη και ο στιγματισμός των ανθρώπων. 

Μιλάμε για μια καθαρά γενετική κατάσταση. Προκύπτει από την εμφάνιση ενός έξτρα χρωμοσώματος στο 21ο ζευγάρι. Γι' αυτό εξάλλου ονομάζεται Τρισωμία 21. Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο. Η συχνότητά του είναι κατά προσέγγιση ένα στις 700 με 800 γεννήσεις παιδιών. Γιατί παρουσιάζεται, δηλαδή τα ακριβή του αίτια, δεν έχουν γίνει γνωστά. Στην πλειοψηφία η διάγνωση παιδιών με σύνδρομο Down γίνεται στη γέννηση ή λίγο πιο μετά. Σημαντικό είναι να υπογραμμιστεί ότι υπάρχει τρόπος να ανιχνευθεί με προγεννητικό έλεγχο που περιλαμβάνει τα εξής: αμνιοπαρακέντηση, ομφαλοκέντηση (αμφότερες οι μέθοδοι έχουν μικρό κίνδυνο αποβολής), αυχενική διαφάνεια και βιοχημικό έλεγχο στον ορό της εγκύου.

ΟΙ ΤΡΕΙΣ ΜΟΡΦΕΣ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ

• Καθαρή ελεύθερη τρισωμία 21: Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 (ισχύει για το 95% των ατόμων με σύνδρομο Down).
• Μετάθεση: Ενα επιπλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή «μετατοπίζεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα (3-4% των ατόμων με σύνδρομο).
• Μωσαϊσμός: Το αποτέλεσμα ενός σφάλματος στην κυτταρική διαίρεση αμέσως μετά τη γονιμοποίηση (στους άλλους τύπους του συνδρόμου Down η χρωμοσωμική ανωμαλία συμβαίνει κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης ή πριν από αυτήν). Αντί για ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο, τα άτομα αυτά έχουν 46 χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα και 47 χρωμοσώματα σε άλλα.

Το σύνδρομο επηρεάζει πολλαπλά συστήματα χωρίς να σημαίνει πως όσοι το έχουν θα παρουσιάσουν επιπλοκές σε όλα. Στην πραγματικότητα δεν μιλάμε για πάθηση ή ασθένεια. Είναι μια γενετική κατάσταση που δεν αφορά ένα συγκεκριμένο φύλο, μια φυλή, μια καταγωγή ή εθνικότητα. Ποιά είναι μερικά από τα χαρακτηριστικά ενός παιδιού που γεννιέται με σύνδρομο Down; Μικροκεφαλία, υποτονία, μικρότερα αυτιά ή μύτη, αδυναμία ελέγχου της γλώσσας, ξεχωριστά χαρακτηριστικά μάτια, δερματική πτυχή στον αυχένα, κοντά και πλατιά χέρια και δάκτυλα, μία εγκάρσια παλαμιαία πτυχή, αντί των συνηθισμένων δύο. Επίσης, ένα ποσοστό παιδιών ενδέχεται να έχει συγγενείς καρδιοπάθειες ενώ οι πνεύμονες είναι πιο ευάλωτοι σε λοιμώξεις. Επιπρόσθετα, ένα παιδί με Down αναπτύσσεται πιο αργά από τα υπόλοιπα, έχει συνήθως μικρότερο ύψος και τάση για παχυσαρκία αν και το τελευταίο με σωστή διατροφή, άσκηση και συνεργασία / συμβουλές από ενδοκρινολόγο. Οι άνδρες με Down είναι στείροι, πλην του μωσαϊσμού, ενώ οι γυναίκες έχουν 50% πιθανότητα να γεννήσουν παιδί με το ίδιο σύνδρομο. 

Τα παιδιά με το σύνδρομο Down δεν έχουν το συνηθισμένο δείκτη νοημοσύνης αλλά χαμηλότερο, ενώ διαταραχές στην ψυχοκοινωνική εξέλιξη περιλαμβάνουν επηρεασμό της βραχυχρόνιας μνήμης, της σκέψης, της ομιλίας, της κινητικότητας. Η κινητική και λεκτική υστέρηση γίνονται εμφανείς σε πρώιμη ηλικία και συνήθως τα άτομα χρειάζονται λογοθεραπεία. Ριζική θεραπεία για το σύνδρομο δεν υπάρχει, ωστόσο είναι εφικτές παρεμβάσεις που βελτιώνουν τη λειτουργικότητα του ατόμου και μπορεί να απορροφηθεί στην κοινωνία και να είναι απολύτως χρήσιμο και όχι στο περιθώριο. Αυτός ακριβώς είναι και ο λόγος που έχει θεσπιστεί η 21η Μάρτη ως Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο. Μπορεί να είναι μικρότερος ο βαθμός ωστόσο παραμένει μια κοινωνική προκατάληψη εις βάρος των ατόμων με Down.

Extra info: Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε το 2006 με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης. Η ημερομηνία επιλέχθηκε από τα αριθμητικά δεδομένα του συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3.21).

ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Το περιεχόμενο του παρόντος διαδικτυακού ιστοτόπου δεν αποτελεί και δεν μπορεί να εκληφθεί ως ιατρική συμβουλή, διάγνωση, θεραπεία ή υπόδειξη. Όλες οι πληροφορίες παρέχονται στους αναγνώστες από επαγγελματίες υγείας, αποκλειστικά και μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Δεν υπάρχει καμία πρόθεση το περιεχόμενο αυτό να υποκαταστήσει την εξατομικευμένη ιατρική συμβουλή, διάγνωση, πρόγνωση ή θεραπεία.

Χώρος ζωής, σημείο φροντίδας #carespot